Demens begynder måske allerede i livmoderen

Dato: 18. oktober 2018
gravid kvinde med et foster tegnet på maven

En ny undersøgelse antyder at fejlagtig DNA kan lagre problemer der medvirker til demens.

ContentPageId 900121
ID 12000

Forskere fra Cambridge University har undersøgt hjernevæv hos demenspatienter, for at finde sammenhænge med sygdommen og fejlagtig DNA. Det skriver The Telegraph.

Ikke-risikable gener kan udvikle sig negativt

Forskere vidste allerede, at arvede mutationer i nogle specifikke gener gør folk langt mere tilbøjelige til at udvikle neurodegenerative sygdomme som Alzheimers og Parkinsons.

Men en ny undersøgelse tyder på, at de samme gener kan give problemer selv når folk ikke arver risikable varianter fra deres forældre.

I vævsprøver af hjerner fra 54 personer, hvoraf 40 havde forskellige former for demens, opdagede forskerne, at halvdelen havde spontane fejl i deres DNA, hvilket kan have bidraget til deres sygdom.


Genfejl opstod allerede før fødslen

Forskerne mener, at de genetiske mangler opstod før fødslen, mens de var fostre, der voksede i livmoderen. De frygter, at de samme mutationer kan bæres af et stort antal i befolkningen, hvilket kan forklare hvorfor demens er så udbredt.

- Disse fejl opstår i vores DNA, når cellerne deler sig, og kan være forklaringen på, hvorfor så mange mennesker udvikler sygdomme som demens, når den enkelte ikke har nogen forhistorie i familien, siger hovedforfatter, Professor Patrick Chinnery.

- Mutationerne dannes sandsynligvis, når vores hjerne udvikler sig før fødslen - med andre ord, de sidder bare der og venter på at skabe problemer, når vi bliver ældre, siger han.

- Vores opdagelse kan også belyse, hvorfor to tilfælde af Alzheimers eller Parkinsons aldrig er de samme. Fejl i DNA'et i forskellige mønstre af hjerneceller kan manifestere sig som subtile forskellige symptomer, forklarer han yderligere.

Årsagen i de fleste tilfælde er stadig ukendt

En ud af 20 patienter der udvikler neurodegenerativ sygdom, har en familiehistorie, hvor genetisk arvede varianter, øger deres risiko, er årsagen til, at de fleste mennesker får sygdommene, stadig ukendte.

I Danmark var der i 2015 registreret 36.000 patienter (over 65 år) med diagnosen demens (ca. 2/3 er kvinder), men de reelle tal kan ifølge Nationalt Videnscenter for Demens være over dobbelt så stort. Det skyldes at ikke alle med demens registreres Landspatientregistret.


Behandling for arvelig demens kan måske bruges

Medicinske forsøg er allerede i gang for arvelig demens, og den nye undersøgelse tyder på, at medicin der virker i disse tilfælde, også kan fungere for de fleste af patienter med ikke-arvelig demens.

- Spørgsmålet er, hvor relevante disse behandlinger kommer til at være, for dem der ikke har en familiær historie med demens, tilføjer Dr. Chinnery.

Han fortæller yderligere, at de data der er til rådighed tyder på, at det er de samme mekanismer, der er på spil, både for de sjældne genetiske former, og dem der ikke er arvelige. Derfor kan behandlingen vise sig at tilgodese begge grupper.

Interessante perspektiver

Dr James Pickett, forskningschef ved Alzheimers Society, udtaler:

- De små fejl, der kan opstå som hjerner udvikler, er ofte harmløse, men kan nogle gange føre til tilstande som kræft eller demens. Det er interessant at se, at mange af mutationerne i denne undersøgelse blev fundet i det område af hjernen hvor Alzheimers starter, siger han.

Dr. David Reynolds, ledende forsker i Alzheimers Research UK, er positivt stemt over for undersøgelsen, og de fremtidige perspektiver.

- Denne undersøgelse giver en værdifuld platform for yderligere forskning for fortsat at løse den komplekse rolle vores gener spiller i udviklingen af de sygdomme, der forårsager demens, siger han.

Forskningen blev offentliggjort i tidsskriftet Nature Communications.