Fire nye gener associeres med brystkræft
Forskerholdet fra Huntsman Cancer Institute står bag et større internationalt konsortium, med formål at lokalisere flere genmutationer, der kan forårsage nedarvet brystkræft. Senest er fire nye gener blevet tilføjet til den i forvejen lange liste over gener, der øger risikoen.
BRCA1 og BRCA2 mutationer
Før en celle bliver en kræftcelle, skal en række genetiske fejl værre tilstede, såkaldte mutationer. Det er muligt at blive født med en genmutation, som kan øge risikoen for kræft. Arvelige tilfælde af kræft er normalt forbundet med to unormale gener; BRCA1 og BRCA2.
Disse gener er tilstede i alle, hvor deres funktion er at reparere celleskader og sikre normal vækst af brystceller. Kvinder med genmutationer vil dog være ekstra sårbare, og de to gentyper tegner sig for omkring 20-25% af arvelig brystkræftstilfælde og omkring 5-10% af alle brystkræfttilfælde. Genmutationer i BRCA1 og BRCA2 er dog ikke om alene på listen over kræftfremkaldende genmutationer.
Professor ved Department of Oncological Science Sean Tavtigian, som er en af forskerne ved Huntsman Cancer Institute, fortæller til medical news today at:
”BRCA1 og BRCA2 udgør ikke hele historien, når det handler om nedarvet gener der øger risikoen for brystkræft. Vi har længe vidst, at flere andre gener også var ansvarlige, men nu har vi opdaget flere af de kræftfremkaldende genmutationer. Oprindeligt blev RINT1 ikke betragtet som modtagelig for mutationer, men de nyeste resultater viser en 2-3 gange større risiko for brystkræft i familier, der bærer en mutation i genet.”
Det blev yderligere påvist, at RINT1 øger risikoen for et bredt spektrum af gastrointestinale og gynækologiske kræftformer, hos familier med genmutationer.
De to studier, der for nyligt blev offentliggjort, undersøgte flere gener. Det ene studie viste en sammenhæng mellem brystkræft og genetiske mutationer i RINT1. Resultaterne fra det andet studie viste at genetiske forandringer i MRE11A, RAD50 og NBN gav en mellemliggende risikoforøgelse for udvikling af brystkræft.
De fire ny identificerede gener øger modtageligheden for brystkræft og tegner tilsammen for 50% af arvelige brystkræfttilfælde. Det er langt højere end man troede for bare 5 år siden.