Definition og årsager
Hjertet er et komplekst organ, og den normale udvikling af det er også en kompliceret sag, hvor et utal af faktorer skal passe sammen for at danne det komplette hjerte. Undertiden går det galt i større eller mindre omfang, og hjertet er mangelfuldt bygget til at varetage et livslangt arbejde.
Medfødte hjertefejl forekommer hyppigere end andre misdannelser hos nyfødte. Faktisk er det 8 ud af 1000 levendefødte, der bliver født med en hjertemisdannelse. Ikke alle misdannelser kræver behandling, da de fleste går i sig selv. Dog findes der helt kritiske hjertefejl, som uanset behandling ender med døden.
Årsagerne til de mange forskellige hjertemisdannelser er stort set ens. Der er arvelige forhold hos op til 10% af misdannelserne (f.eks. Downs syndrom ), mens et par procent kan skyldes moderens indtagelse af visse medicintyper eller alkohol og andre miljøfaktorer som infektioner (især røde hunde under graviditeten ). Op til 85% af misdannelserne har en kombineret arvelig og miljømæssig årsag.
Symptomer på medfødt hjertefejl
Mindre medfødte hjertefejl giver som regel ingen gener. Når symptomer opstår ved en medfødt misdannelse, afhænger de af misdannelsernes sværhedsgrad og type. Men det gælder dog for alle hjertemisdannelser at der er:
- Vejrtrækningsbesvær, og dermed store vanskeligheder med madning.
- Langsom vægtøgning og vækst (dårlig trivsel).
Symptomerne kan opstå pludseligt efter fødslen, senere i barndommen eller først i voksenalderen. Meget ofte blandes det uiltede blod (veneblod) med iltet blod (arterieblod) i hjertet på grund af misdannelsen. Dette medfører, at hjertet pumper dårligt iltet blod rundt i kroppen, hvilket gør, at barnet får blålige læber, tunge og hud (kaldet cyanose), som er et alvorligt symptom.
Komplikationer ved medfødt hjertefejl
Barnet kan udvikle hjertesvigt på grund af misdannelsen, idet det anderledes hjertearbejde gør, at det i det lange løb ikke kan opretholde blodtryk og blodgennemstrømning af kroppens vigtige organer. Hjertesvigt hos børn har følgende symptomer:
- Hurtig vejrtrækning med indtrækninger af brystkassen og suttebesvær.
- Korte måltider på grund af, at barnet bliver udmattet.
- Dårlig trivsel.
- Kølige hænder og fødder, eventuel svedige.
- Hjertebanken.
- Hævelser i benene (sent symptom).
- Cyanose.
Børnene har en øget risiko for at få infektioner og efter mange år med hjertefejl få permanent lungeskade.
Diagnose
Misdannelserne kan diagnosticeres inden fødslen ved hjælp af rutine ultralydsundersøgelser af den gravide. Her kan man i nogle tilfælde finde en misdannelse, men det er langt fra alle tilfælde der opdages.
Misdannelserne bliver opdaget efter fødslen, hvis den nyfødte allerede viser symptomer, eller under rutineundersøgelsen. Lægen kan ved at lytte på hjertet høre en lyd (mislyd), der kan være karakteristisk for en misdannelse. Det skal dog pointeres, at en mislyd ikke nødvendigvis betyder, at barnet fejler noget. Lægen tager så et EKG , som kan fortælle, om der er forstyrrelser i den elektriske aktivitet i hjertet. Røntgen af brystkassen foretages for at vise hjertet og lungernes form og størrelse. Der kan også foretages en ekkokardiografi (en ultralydsundersøgelse hvor man kan se hjertets bevægelser og struktur).
Det kan være nødvendigt, inden en evt. operation, at foretage en såkaldt hjertekateterisation. Der føres et bøjelig rør ind gennem en blodåre (vene) eller en pulsåre (arterie), som regel igennem lysken op til hjertet. Man kan direkte måle tryk, tage blodprøver og sprøjte røntgenstof ind for at se blodets bevægelse igennem hjertet (angiokardiografi).
Behandling af medfødt hjertefejl
De fleste hjertemisdannelser går i sig selv uden behandling. Omkring en tredjedel har behov for en operation for at rette fejlen. Man venter som regel med operation, idet barnet vil være mere modstandsdygtigt overfor et stort kirurgisk indgreb, jo ældre det er. Sjældent kan det være nødvendigt at foretage et akut indgreb for at redde barnets liv. Med nye moderne operationsteknikker med hensyn til hjertetransplantation, er det muligt at redde børn med mange misdannelser. Det er dog vanskeligt at finde nok donorhjerter.
Prognose
Prognosen afhænger i høj grad af hjertefejlens sværhedsgrad og de komplikationer, der kan være til stede. De fleste misdannelser retter sig selv, og efter operation med de nyeste operationsteknikker, kan selv svært ramte børn leve et normalt og aktivt liv.