Symptomer
Porfyri er en usædvanlig sygdom. Symptomerne ved de arvelige former optræder almindeligvis først i voksenalderen, i mange tilfælde i forbindelse med en udløsende faktor. Sådanne faktorer kan være indtagelse af visse lægemidler, p-piller eller alkohol, solbestråling eller graviditet. Symptomerne ved porfyri varierer da der findes flere forskellige former for sygdommen. Forstyrrelser i leveren og milten er almindelige følgetilstande, og også at huden bliver unormalt følsom over for lys. Til symptomerne hører også mavesmerter, påvirkning af nervesystemet med lammelser og psykiske sygdomme som manio-depressiv psykose og depression samt hudforandringer med kløe og blærer.
Eftersom alle former for porfyri er sjældne er det ikke sandsynligt at man har sygdommen, hvis den ikke forekommer i familien. Diagnosen stilles efter en analyse af urin og afføring. Sygdommen kan ikke behandles, hvorfor man må stille sig tilfreds med at søge at klarlægge de udløsende faktorer ved at undgå solbadning samt madvarer og stoffer, som kan fremkalde symptomerne, blandt andre en række lægemidler. Kvinder med porfyri kan have brug for rådgivning om præventionsmidler og særskilt pleje under og umiddelbart efter graviditet.