Definition og årsager
Cystisk fibrose (også kaldet mucoviscidosis) er en arvelig sygdom, der forårsager forstyrrelser i funktionen af kroppens kirtler, så sekretet bliver tykt og sejt. Sygdommen rammer specielt lunger og bugspytkirtel og er relativt sjælden, men alvorlig.
I lungerne betyder ophobningen af slim, at der er ideelle betingelser for bakterievækst. Gentagne lungebetændelser fører med tiden til ødelæggelse af lungevævet. Samtidig ophobes et stof kaldet glutathion, som yderligere bidrager til nedbrydelse af vævet. Resultatet er, at lungerne over mange år nedbrydes, hvorved deres evne til at ilte blodet forringes.
I bugspytkirtlen blokeres udførselsgangene af sejt slim. Det betyder, at bugspytkirtlens sekret, der indeholder fordøjelsesenzymer, ikke kan transporteres til tarmens indre og dermed ikke kan hjælpe til med at nedbryde føden. Når føden ikke kan nedbrydes, kan den ikke optages, hvilket gør, at kroppen ikke får tilstrækkeligt med næring. Resultatet er dårlig trivsel (lav vægt og højde). De ufordøjede fødevarer i tarmen trækker endvidere vand ind i tarmen, hvilket giver diaré . Det er specielt fedt, som ikke bliver optaget. Det store fedtindhold i afføringen giver en lys, glinsende og fedtet afføring (kaldet steatoré).
På længere sigt sker der hos mange en nedbrydning af bugspytkirtlen, 
svarende til den i lungerne. Ved denne nedbrydning kan også de hormonproducerende celler, der danner det blodsukkerstyrende hormon insulin, påvirkes. Derfor udvikler en del cystisk fibrose patienter med tiden insulinkrævende sukkersyge .
Cystisk fibrose skyldes en mutation (ændring) i begge kopier af ét bestemt gen (kaldet CFTR) i vores arvemateriale. Af de to kopier af vores arvemateriale (DNA) kommer en fra hver forælder. Mutation i CFTR er forholdsvis hyppig i den danske befolkning, men da det kræver mutation i begge kopier af genet at udvikle cystisk fibrose, er det en relativ sjælden sygdom (1 ud af 2400 fødsler).
Har man en mutation i den ene kopi af CFTR, får man ikke sygdommen, men er såkaldt bærer af mutationen og kan give det syge gen videre til sine børn. Som det fremgår, skal begge forældre have en mutation i sammen gen, før barnet har risiko for at få sygdommen. Hvis både mor og far er bærere af cystisk fibrose-genet, er risikoen for at barnet får sygdommen 25%. Hvis kun én forælder er bærer, kan barnet ikke blive sygt, men der er 50% risiko for at give genet, og dermed bærertilstanden, videre til barnet.
I fagsprog siger man at cystisk fibrose tilhører gruppen af autosomalt recessive arvelige sygdomme. Læs om denne og andre arvegange i artiklen genetik .
Symptomer på cystisk fibrose
- Gentagne lungeinfektioner fra spædbarnsalderen, herunder lungebetændelse . I småbarnsalderen specielt astmatisk bronkitis .
- Dårlig trivsel: Barnet har lav vægt og højde i forhold til forventet. Trivsel vurderes vha. vækstkurver, der viser, hvordan normale børn udvikler sig.
- Malabsorption (fejl i næringsoptagelsen) med hyppige tynde afføringer, der ved højt ufordøjet fedtindhold er lyse og fedtede.
- Glubende appetit.
- Struttende "basunkinder".
- Barnets sved smager meget salt.
Sjældnere symptomer omfatter:
- Rektalprolaps (udfald af endetarmen gennem endetarmsåbningen)
- Kronisk bihulebetændelse
- Næsepolypper
- Lille galdeblære med galdeblæresten
Forholdsregler og diagnose
Hvis der optræder cystisk fibrose i ens familie, kan man blive testet for, om man er bærer af det syge gen. Dette er relevant, når man skal have børn. Viser blodprøverne, at begge forældre er bærere, kan man få taget en fostervands- eller moderkageprøve , der i de fleste tilfælde kan afgøre, om barnet har arvet sygdommen. Se Forebyggelse nedenfor.
Har man fået et barn, som ikke tager på og vokser som forventet, har længerevarende diaré og hyppige lungeinfektioner, bør det ses af egen læge og undersøges for cystisk fibrose.
Lægen antager diagnosen på de nævnte symptomer. En undersøgelse af saltindholdet i sveden stiller den endelige diagnose. En normal svedtest udelukker ikke cystisk fibrose. Hvis svedtesten er normal, men mistanken om cystisk fibrose er høj, vil man tage en blodprøve. I denne kan man påvise, om barnet har cystisk fibrose ved at lave en såkaldt genotypning, hvor man undersøger arvematerialet for det defekte gen (delta F508).
Det er vigtigt at få stillet diagnosen og igangsat behandling så tidligt som muligt, da dette forlænger levetiden.
Behandling af cystisk fibrose
Der findes på nuværende tidspunkt ingen behandling, der kan kurere cystisk fibrose. Behandlingen fokuserer derfor på symptomerne.
Lungesymptomer
Man er meget opmærksom på hurtig diagnostik og behandling af infektioner i lungerne hos patienter med cystisk fibrose. Man tager hyppigt rutineprøver af sekret fra luftrøret, som undersøges for tilstedeværelsen af bakterier. Hvis der er tegn til infektion, eller påvises bakterier i rutineprøver, vil man straks opstarte aggressiv antibiotisk behandling. Årsagen til dette er, at de hyppige lungeinfektioner er en af hovedårsagerne til ødelæggelsen af lungevævet. Man har erfaret, at aggressiv behandling kan holde lungerne gode længere.
Et andet led i behandlingen af lungeinfektionerne er såkaldt lunge-fysioterapi. Denne hjælper med at tømme det seje slim ud af lungerne. Når slimet er væk, er der mindre grobund for bakterievækst.
En del personer med cystisk fibrose vil udvikle samtidige astmalignende symptomer, disse behandles efter samme retningslinier som almindelig astma .
Hvis lungefunktionen bliver rigtig dårlig, er en sidste mulighed at foretage en dobbelt lungetransplantation, men adgangen til organdonorer er yderst begrænset.
Mave-tarm-symptomer
Malabsorption og steatoré behandles med indtag af fordøjelsesenzymer på pilleform før hvert måltid. Det sikrer, at maden fordøjes og optages. Ofte er der behov for ekstra kalorie- og vitamintilskud til kosten.
Forløb og komplikationer
Nogle spædbørn med cystisk fibrose (5-10%) udvikler en særlig form for tarmslyng kaldet mekoniumsileus. Det er en akut livstruende tilstand, der skyldes, at passagen gennem tyndtarmen er blokeret af sejt slim. Behandlingen er et akut kirurgisk indgreb.
En del patienter (30%) udvikler efter 20-års-alderen insulinkrævende sukkersyge . De fleste mandlige patienter med cystisk fibrose er infertile pga. manglende udvikling af sædlederen.
Cystisk fibrose er en dødelig sygdom. Tidligere var prognosen meget dårlig, og lungesvigt og hjertesvigt var slutstadiet for sygdommen i en tidlig alder. Centralisering af behandlingen og aggressiv behandling af lungeinfektioner har dog forlænget overlevelsen betydeligt, og det ser ud til, at denne kan forlænges yderligere.
I dag bliver mere end halvdelen af cystisk fibrose patienter over 40 år.
Forebyggelse af cystisk fibrose
Hvis man ved, at der findes cystisk fibrose i familien, kan man som nævnt blive testet for, om man er bærer af genet. Hvis begge forældre er kendte bærere af genet, bør de modtage genetisk rådgivning på et landsdelscenter, der er specialister i dette. Hvis to kendte bærere vælger at blive gravide sammen, kan fosteret tidligt i graviditeten undersøges for, om det har cystisk fibrose ved en fostervands- eller moderkageprøve . Begge disse undersøgelser giver dog ca. 1% risiko for at udløse en abort og skal derfor ikke udføres uden god grund.
Hvis det påvises, at barnet har cystisk fibrose, er der mulighed for at få foretaget en abort . Man skal dog være opmærksom på, at abort efter 12. graviditetsuge kræver særlig tilladelse.