Downs syndrom (Mongolisme) Artikel

Downs syndrom, er den mest almindelige afvigelse i kromosom-sammensætningen. Der er nemlig et kromosom for meget (en ekstra kopi af kromosom 21), så hver celle i kroppen har 47 kromosomer i stedet for normalt 46. Denne afvigelse gør, at børn med Downs syndrom har nogle karakteristiske fysiske træk, generelle indlæringsvanskeligheder og er psykisk udviklingshæmmede. Ca. 1 ud af 1000 bliver født med Downs.

Der er en sammenhæng mellem moderens alder og risikoen for at få et barn med Downs, således at jo ældre moderen er desto større risiko. En 20-årig kvinde, der føder har en risiko på 1 ud af 1500, medens en kvinde på 40 har en risiko på 1 ud af 100.

Desuden peger forskningen på, at fejlkopieringen af det ekstra kromosom 21 sker før befrugtningen, og det er kvindens æg, der oftest er fejldelt. Fejldelingsprocenten er også højere, jo ældre kvinden er.

Børn med Downs har nogle karakteristiske fysiske træk ved fødslen. Omfanget af trækkene er forskelligt fra barn til barn:

Downs børn er langsomme til at lære at gå og tale, og evnen til at lære varierer fra milde vanskeligheder til svære problemer. Børnene er sædvanligvis glade og kærlige.

Ca. hvert tredje barn med Downs har en medfødt hjertefejl . Som regel et hul i væggen mellem de to hjertekamre og problemerne der følger hermed. Misdannelser i fordøjelseskanalen forekommer også i form af forsnævringer og blokeringer heri. Øre og øjeninfektioner er almindelige, og der er en øget tilbøjelighed til at udvikle akut myeloid leukæmi (blodkræft)

Risikoen for Downs syndrom kan beregnes relativ tidligt i graviditeten ved hjælp af specielle prøver under graviditeten . Dette gøres ved hjælp af Double-testen og en nakkefoldsskanning. Doubletesten er en blodprøve, der undersøger to(double) stoffer, som dannes af moderkagen. Koncentrationen af disse stoffer er anderledes ved en graviditet med et Downs barn. Nakkefoldscanningen er en harmløs ultralydskanning, hvor man måler tykkelsen på fosterets nakkefold. Der er en sammenhæng mellem tykkelsen på folden og Downs. På baggrund af oplysningerne i de to tests, kan man beregne risikoen nogenlunde præcis (man kan finde 90% af alle fostre med Downs).

Doubletesten tages først. Testen foregår mellem 8 uger + 0 dage og 13 uger + 6 dage beregnet fra sidste menstruations første dag. Nakkefoldskanning foregår, når mellem 11 uger + 3 dage og 13 uger + 6 dage beregnet fra sidste menstruations første dag.

Hvis Doubletesten med eller uden nakkefoldsskanning viser et relativ højt risikotal, bør den gravide og faderen i samråd med læge/jordemoder overveje at få foretaget moderkage- eller fostervandsprøve.

Downs syndrom kan ikke altid diagnosticeres før fødslen. Der er det så nødvendigt at fastslå diagnosen ved hjælp af de karakteristiske fysiske træk og en blodprøve til en kromosomanalyse.

Der er ingen specifik behandling af Downs syndrom. Specialiseret pleje både fysisk og mentalt kan være nødvendigt, og det er da givet, at eventuelle komplikationer behandles med den gængse behandling.

Mange børn med Downs syndrom lever et rigt og lykkeligt liv. I takt med forbedrede pædagogiske metoder og undervisningsprogrammer kan nogle både lære at læse og skrive og kan endda arbejde senere i livet. Mange overlever til 40-50 års-alderen, men der er dog 1 ud af 5, som dør allerede i barndommen på grund af komplikationerne.