Definition og årsager
Fenylketonuri er en arvelig sygdom , som skyldes defekt i det gen, der sørger for dannelsen af enzymet fenylalanin hydroksylase. Dette enzym findes i lever, nyrer og bugspytkirtel og nedbryder aminosyren fenylalanin, som findes i almindelig kost og modermælk. Man bliver syg, fordi den manglende nedbrydning af fenylalanin resulterer i en ophobning af giftige stoffer, der specielt forårsager skade på hjernen og nervesystemet.
Sygdommen tilhører gruppen af autosomalt recessive arvelige sygdomme. Ved disse sygdomme arver man et sygt gen fra hver af sine forældre og har altså to defekte kopier af genet i sin arvemasse. Hvis man arver et sygt gen fra den ene forælder og et raskt fra den anden forælder, bliver man bærer af sygdommen. Bærere bliver ikke syge, men kan give det syge gen videre til deres børn (se i øvrigt artiklen Genetik ).
Gener består af DNA. Ændringer i DNA i genet kaldes en mutation og kan forårsage, at genet ikke længere fungerer normalt og dermed bliver sygt. Der er over 400 mutationer i genet for fenylalanin hydroksylase, der kan forårsage fenylketonuri.
Fenylketonuri er en sjælden sygdom i Danmark. Den ses hos ca. 1 ud af 10.000 nyfødte.
Symptomer på fenylketonuri
Barnet er helt normalt lige efter fødselen. Gradvist udvikler barnet mental retardering (i gamle dage kaldet "åndssvag"). Efter første leveår har de fleste med ubehandlet fenylketonuri en IQ på ca. 50 (normalt 100). Mental retardering dækker over forsinket eller mangelfuld udvikling af tænkning, sprog, motoriske færdigheder (styring af kroppens bevægelser) og sociale færdigheder. Mental retardering er en svær diagnose at stille på små børn, bl.a. fordi det er svært at teste deres forskellige evner.
Børnene har ofte et specielt udseende:
- Lys hud.
- Blå øjne.
- Blondt hår.
Mange af børnene har en karakteristisk kroplugt af "muggen kælder".
Mange større ubehandlede børn udvikler psykiske symptomer i form af:
- Hyperaktivitet.
- Irritabilitet.
- Vanskelige at styre.
Ofte udvikles symptomer fra nervesystemet med:
- Øget muskelspænding (hypertoni).
- Øgede reflekser (hyperrefleksi).
Forholdsregler og diagnose
Hvis man ved, at fenylketonuri forekommer i familien, kan man søge genetisk rådgivning . Det vil her kunne afklares, om det er nødvendigt at blive testet for at se, om man er bærer af sygdommen.
Hvis ens barn var raskt ved fødselen men hurtigt herefter ikke udvikler sig normalt, bør man søge læge. Diagnosen bør ske allerede indenfor første leveuge, for at undgå skade på hjerne og nervesystem. Derfor har man i Danmark indført en screening af alle nyfødte for sygdommen. Denne kaldes PKU (fenylketonuri) og er en blodprøve. Samtidig screener man for Toksoplasmose og medfødt hypotyreose . Diagnosen kan også stilles på en urinprøve, men denne er først sikker flere uger efter fødslen, hvor skaden allerede er sket.
Behandling af fenylketonuri
Behandlingen er en specialistopgave og består i en streng diæt, der minimerer fenylalanin-indtaget med kosten. Man kontrollerer diæten med blodprøver for at sikre, at indholdet af fenylalanin i kroppen ikke bliver for højt. Til børn i første leveår findes der aminosyreblandinger med lavt indhold af fenylalanin, der kan bruges sammen med modermælkserstatning.
Forløb og komplikationer
Såfremt diæten startes i tide og overholdes strengt, vil barnet udvikles helt normalt. Hvis diagnosen stilles sent, fordi barnet ikke er blevet screenet, sker der uoprettelig skade på hjernen.
Forebyggelse af fenylketonuri
Som tidligere nævnt tilbydes alle nyfødte børn i Danmark screening i 1. leveuge.