DNA, kromosomer og gener
Genetik er læren om biologisk arvelighed. Arvelighed betyder, at forskellige kendetegn eller egenskaber overføres fra forældre til børn. Børn ligner deres forældre, fordi de har en kombination af forældrenes arvemasse. Arvemassen består af DNA. Et DNA-molekyle er en kæde af såkaldte nukleinsyrer, der er arrangeret i en særlig rækkefølge. Der er to strenge i hvert DNA-molekyle, og disse strenge snor sig som to spiraler om hinanden.
DNA ligger foldet og arrangeret i lidt større strukturer kaldet kromosomer, og i næsten alle celler i hele kroppen findes der 23 kromosompar, altså 46 kromosomer i alt (en undtagelse herfra er sædceller og ægceller, hvor der kun er 23 kromosomer). I hvert kromosompar kommer det ene kromosom fra moderen og det andet fra faderen. Det er de samme 46 kromosomer, der går igen i alle cellerne. To af kromosomerne er såkaldte kønskromosomer og kaldes X eller Y. Det er kombinationen af disse kønskromosomer, der bestemmer hvilket køn, man har. Kvinder har to X-kromosomer, og mænd har et X og et Y.
Gener er bestemte stykker af et DNA-molekyle, og hvert gen er en slags kode for et bestemt protein. Hvilke gener, der bliver aktive og dermed overfører dets specifikke information til barnet, bestemmes af, hvordan kromosomerne fra moderen og faderen fordeles, og hvordan generne på hver del af et kromosompar forbindes.
Generne kan have to forskellige karakterer: recessive eller dominante. Et dominant gen kommer til udtryk hos barnet uanset karakteren af det modsidige gen i kromosomparret. Et reccesivt gen kommer derimod kun til udtryk hos barnet, hvis det modsidige er magen til. Et klassisk eksempel er generne for brune og blå øjne.
Genet for brune øjne er dominant, mens genet for blå øjne er recessivt. Så hvis den ene af forældrene overfører genet for brune øjne og den anden genet for blå, får barnet brune øjne. Man kan sige, at genet for brune øjne er stærkere end genet for blå øjne. For at få blå øjne skal begge gener for øjenfarve være genet for blå øjne. En person med brune øjne vil i mange tilfælde have både et gen for blå og et gen for brune øjne. Hvis to sådanne personer får et barn sammen kan barnet godt få blå øjne, hvis kun generne for blå øjne tilfældigvis overføres fra begge forældre
Monogene arvelige sygdomme
Monogene arvelige sygdomme opstår, fordi et defekt gen overføres til barnet fra enten den ene eller begge forældre. Man taler også her om dominant og recessiv. En dominant arvelig sygdom vil overføres til barnet, hvis blot den ene af forældrene overfører et sygt gen, da dominante sygdomme kun kræver et sygt gen. Eksempler på dominant arvelige sygdomme er Huntingtons chorea (santvejtsdans) og osteogenesis imperfecta (en slags medfødt knogleskørhed ). Disse sygdomme er forholdsvis sjældne i Danmark.
En reccessivt arvelig sygdom, kan derimod kun overføres til barnet, hvis begge forældre overfører et sygt gen. Hvis kun et sygt reccessivt gen overføres, bliver barnet bærer af sygdommen. Et eksempel er cystisk fibrose , hvor 1 ud af 20 danskere er bærere af det syge gen. For at få sygdommen skal man arve det syge gen fra begge forældre, så selvom genet for sygdommen er relativt hyppigt i befolkningen får kun et barn ud af ca. 4200 sygdommen.
En særlig gruppe af de monogene arvelige sygdomme er de X-bundne (kønsbundne) arvelige sygdomme. Disse sygdomme er principielt recessive, men er lokaliseret til et af generne på X-kromosomet. Da drenge kun har et X-kromosom, er de i langt større risiko for at få X-bundne arvelige sygdomme, da de ikke har nogen rask udgave af det samme gen. En pige, der arver et defekt gen på det ene X-kromosom, vil stadig have et raskt gen på det andet X-kromosom og bliver derfor kun bærer af sygdommen. Eksempler på X-bundne arvelige sygdomme er: Blødersygdommen og Duchennes muskeldystrofi . Begge ses stort set udelukkende hos drenge.
Polygene arvelige sygdomme
Polygene arvelige sygdomme skyldes defekter i flere forskellige gener. Arveligheden er her meget kompleks, og i mange tilfælde kender man ikke de præcise gener, der forårsager sygdom. Ofte er det ikke en specifik sygdom, der nedarves, men snarere en tilbøjelighed til at blive syg. Dette gælder for eksempel almindelige hjerte-kar-sygdomme , hvor der i visse familier er en øget forekomst af disse sygdomme. Her er det dog ikke kun arvelighed, der spiller en rolle men også andre faktorer som rygning , overvægt og for lidt motion . For mange af de polygene arvelige sygdomme er der således mulighed for selv at påvirke risikoen for at udvikle sygdom.
Genetisk rådgivning
Hvis man har arvelige sygdomme i familien og planlægger at få børn, kan man få hjælp til at vurdere risikoen for, at ens børn vil blive syge. Det foregår ved såkaldt genetisk rådgivning .