Definition og årsager
Neuromuskulære sygdomme er en gruppe af sygdomme, der rammer kommunikationen mellem hjernen og muskler. Der er en række undergrupper alt efter hvilken del, der er påvirket. Disse undergrupper er:
- Motorneuronsygdomme: Her findes sygdommen i den nervecelle i rygmarven, der skal sende signal til musklen fra hjernen (motorneuronet). De fleste sygdomme i denne gruppe er arvelige og skyldes, at der er en defekt i det gen, der skal vedligeholde motorneuronet. Motorneuronet går derfor til grunde, hvilket medfører, at musklen, der styres af motorneuronet, lammes. Til gruppen af motorneuronsygdomme hører ALS (Amyotrofisk Lateral Sklerose), en række arvelige spinale muskelatrofier (f.eks. Kennedys sygdom) og desuden kan polio give sygdom i motorneuronet.
- Nervebetændelse : Her er det oftest nervecellernes udløbere (aksoner), der er problemer med. Nervesignalet kan således ikke føres fra hjernen og ud i musklerne.
- Sygdomme i det neuromuskulære transmissionssystem: Her er der sygdom i overgangen fra nervecelleudløber og muskelcelle. Den hyppigste form er myastenia gravis. Lignende tilstand kan ses ved forgiftning med botulinum toxin (pølsegift) eller ved slangebid.
- Muskelsygdomme: Her er der tale om en sygdom i selve musklen, som ikke kan reagere på nervesignaler. Denne gruppe sygdomme kaldes også muskelsvind (omfatter bl.a. Duchennes muskeldystrofi ), og årsagen er arvelige defekter i dele af musklen. At dette hører under neuromuskulære sygdomme, selvom sygdommen kun sidder i musklen, skyldes, at der ses de samme symptomer, diagnosen stilles med samme metoder og behandlingen er næsten den samme.
Symptomer på neuromuskulære sygdomme
- Kraftnedsættelse: Dette kan være i alle muskler i kroppen eller mest udtalt i arme eller ben. I de mest alvorlige tilfælde er vejrtrækningsmusklen (diaphragma) også påvirket, så der kan opstå problemer med at trække vejret selv.
- Muskelatrofi: Musklerne bliver mindre, da de ikke bruges.
- Spasticitet: Grundspændingen (tonus) i musklen er øget, hvilket fører til en konstant krampagtig sammentrækning af musklen.
- Ændrede reflekser: Når man slår med en reflekshammer på f.eks. knæets strækkesene, kan refleksen være for svag eller for livlig.
- Ændret kropsholdning: Dette opstår pga. svaghed i de muskler, der skal holde kroppen opret.
- Hurtig udtrætning af musklerne: Hos børn, der er født med en neuromuskulær sygdom som f.eks. Duchennes muskeldystrofi, kan der ses forsinket eller manglende udvikling af evnen til at kravle og gå. Der kan desuden ses abnorme bevægemønstre. Ofte vil der være andre i familien, der har eller har haft lignende symptomer.
Komplikationer til neuromuskulære sygdomme
Komplikationerne til neuromuskulære lidelser er, at muskler og bindevævet omkring dem trækker sig sammen, så der kommer fejlstilling af leddene. Dette kan også føre til svære smerter. Der kan være problemer med at gå og i de værste tilfælde også med at sidde opret. I de mest udtalte tilfælde kan patienten ikke selv trække vejret og må hjælpes af en respirator.
Forholdsregler og diagnose
Hvis man oplever ovenstående symptomer, bør man gå til sin egen læge, der så kan henvise til yderligere udredning. Alt efter hvilken type af de neuromuskulære sygdomme, man mistænker, kan der laves forskellige undersøgelser.
- Blodprøve: Ved særlige analyser af blodet kan man undersøge for arvelige sygdomme. Desuden kan man måle niveauet af et særligt enzym, der kommer fra muskler. Dette enzym kaldes kreatinkinase, og det kan være forhøjet ved neuromuskulære sygdomme. Ved myastenia gravis kan der findes antistoffer mod den del af muskelcellen, der skal modtage nervens signal (acetylkolinreceptoren).
- Elektromyografi (EMG): Dette er en undersøgelse af den elektriske aktivitet i en muskel i hvile, ved let sammentrækning og ved maksimal sammentrækning.
- Bestemmelse af nerveledningshastigheden: Her undersøges nervecelleudløbernes evne til at lede et nervesignal.
- Muskelbiopsi: Der udtages en vævsprøve fra en muskel, som så undersøges under mikroskop. Man kan her se om musklens opbygning er normal.
- Evt. kan der laves CT- eller MR-scanning af hjernen for at udelukke sygdom her.
Behandling af neuromuskulære sygdomme
For de fleste former for neuromuskulære sygdomme findes der ingen behandling, der kan kurere sygdommen. Der findes dog flere muligheder for at lindre symptomerne.
- Fysioterapi: Dette gøres både for at opretholde bedst mulig funktion i musklen og for at undgå, at der udvikles permanente sammentrækninger i musklerne.
- Operation: Hvis f.eks. musklerne i ryggen er blevet så svage, at de ikke kan holde kroppen opret, kan man indsætte en støttende skinne i ryggen. Desuden kan fejlstillinger af led rettes op kirurgisk.
- Medicin: Ved myastenia gravis kan der gives medicin, der øger tilgængeligheden af nervens signalstof (acetylkolin). Desuden kan der gives binyrebarkhormon.
- Hjælpemidler: Afhængig af hvor alvorlig sygdommen er, kan der blive behov for forskellige hjælpemidler som krykker, kørestol eller respirator.
Forløb af neuromuskulære sygdomme
De fleste neuromuskulære sygdomme er livslange lidelser. Særligt de arvelige motorneuronsygdomme og muskelsvind kan blive svært invaliderende og medføre døden i en ung alder. Ved andre typer af neuromuskulære sygdomme vil der kun være lette gener, og man vil være fuldt arbejdsdygtig med normal forventet levealder.