Definition og årsager
Seglcellesygdom er en arvelig sygdom, som skyldes en defekt dannelse af det iltbindende stof hæmoglobin i de røde blodlegemer. Pga. af den unormale type af hæmoglobin får de røde blodlegemer form som en halvmåne (normalt er de runde). Denne form betyder, at de røde blodlegemer har problemer med at komme igennem de mindste blodkar (kapillærer). Dette skaber forstyrrelse i blodcirkulationen, hvilket medfører en nedsat iltforsyning til vævet. De røde blodlegemer bliver ødelagt, og denne form for hæmolytisk anæmi betegnes seglcelleanæmi.
Seglcellesygdom er meget udbredt i Afrika, Mellemøsten, Sydøstasien og blandt den afroamerikanske befolkning. Man kan have sygdommen i flere grader. De lette grader af sygdommen er ikke så invaliderende, og sygdommen giver samtidigt beskyttelse mod malaria . I Danmark findes sygdommen næsten udelukkende hos indvandrere.
Symptomer på seglcellesygdom
- De første tegn på sygdommen ses 3-4 måneder efter fødslen som et hånd-fod syndrom. Dette viser sig som feber samt væske og ømhed i hænder og fødder.
- Der ses de almindelige tegn på anæmi samt udvikling af smerter i de lange rørknogler, i rygraden og brystkassen. Under graviditet samt ved infektioner i specielt luftvejene og mellemøret kan disse smerter forværres.
- Risikoen for at udvikle blodpropper er større, og der ses dårligt blodomløb særligt i underbenene, hvilket viser sig som skinnebenssår.
Forholdsregler og diagnose
Diagnosen kan stilles ved at tage en blodprøve og kigge på de røde blodlegemer under et mikroskop, hvor den karakteristiske seglcelleform vil være tydelig.
Da de røde blodlegemer bliver for hurtigt ødelagt, skal man have folinsyretilskud ved konstatering af sygdommen.
For at undgå infektioner kan det være en fordel at blive vaccineret mod bakterier, der giver luftvejsinfektion.
Kender man et familiemedlem, som har sygdommen, og har man familie fra Afrika, Mellemøsten eller Sydøstasien, er det en god ide at lade sig undersøge af en læge.
Behandling af Seglcellesygdom
Der er som nævnt varierende grader af sygdommen, men de fleste bliver symptombehandlet med blodtransfusion , som erstatter de ødelagte røde blodlegemer. Har man perioder, hvor sygdommen blusser op, kan man behandle med indsprøjtning af væske i blodbanen samt smertestillende medicin.
Er sværhedsgraden af sygdommen høj, er den eneste behandlende metode at give en knoglemarvstransplantation .
Forløb
Prognosen er yderst variabel. Uden muligheder for moderne transfusionsbehandling er prognosen væsentligt ringere, og specielt mange børn i de berørte områder dør af sygdommen. Har man adgang til blodtransfusion og moderne behandlingsmuligheder, bedres prognosen væsentligt.
Forebyggelse af seglcellesygdom
Screeningsundersøgelser af gravide anbefales hvis en eller begge forældre er kendt med sygdommen.