Definition og årsager
Thalassæmi skyldes en arvelige defekt i dannelsen af det iltbærende stof hæmoglobin, således at der en overvægt af den type hæmoglobin, som dannes i fosterstadiet. De røde blodlegemer bliver mere ustabile og nedbrydes derfor hurtigere, end de kan dannes (se hæmolytisk anæmi) Arves sygdommen fra begge forældre (se Genetik ) er sygdommen mere alvorlig og kaldes Cooleys anæmi.
Sygdommen er mest udbredt i thalassæmibæltet, som strækker sig fra Middelhavslandene over Mellemøsten, Irak, Iran, Pakistan, Indien og det sydøstlige Asien. I dette område kan op til 30% af befolkningen bære gendefekten. Globalt set er der 3%, som besidder gendefekten, og i den danske befolkning er sygdommen sjælden. Undersøgelser har vist, at mellem 2-4% af indvandrerbefolkningen i Danmark har gendefekten.
Symptomer på thalassæmi
Da graden af sygdommen varierer meget, vil symptomerne udtrykkes forskelligt afhængigt af hvilken type thalassæmi man har.
- Ved den alvorlige form for thalassæmi (Cooleys anæmi) opstår der allerede et par måneder efter fødsel tegn på anæmi , såsom bleghed, træthed, åndenød og hjertebanken. Der udvikles osteoporose (knogleskørhed) og knogleforandringer, forstørret milt samt til tider forstørret lever. Små børn vil være trætte og utilpasse samt have problemer med at følge jævnaldrendes udvikling.
- Ved den middelsvære grad af sygdommen ses der til tider tegn på anæmi.
- Symptomer er meget beskedne eller slet ikke eksisterende ved den milde form af sygdommen.
Forholdsregler og diagnose
Udvikler man ovenstående symptomer, og stammer man fra et land i thalassæmibæltet, anbefales det at blive undersøgt for sygdommen ved lægen. Desuden skal man være ekstra opmærksom på at blive undersøgt, hvis et familiemedlem er kendt med sygdommen.
En blodprøve kan være med til at stille diagnosen. Desuden kigger man på de røde blodlegemer under et mikroskop, og disse vil i tilfælde af thalassæmi have en speciel størrelse og form. Er man i tvivl kan en knoglemarvsbiopsi bidrage til diagnosen.
Behandling af thalassæmi
Den eneste behandling, som hjælper permanent, er en knoglemarvstransplantation , helst fra et familiemedlem. Kun ca. 30% har mulighed for at få foretaget sådan en behandling. Et struktureret program med mange blodtransfusioner er af vital betydning og hjælper både på anæmien og forebygger udviklingen af knogledeformiteter samt forstørret milt.
Pga. den hæmolytiske anæmi og de vedvarende blodtransfusioner ophobes der jern i kroppen. For meget jern i kroppen kan give problemer i hjertet og leveren. I sådanne tilfælde gives der et jernbindende stof, og jernet bliver med dette udskilt fra kroppen.
Ved svære grader af sygdommen kan en fjernelse af milten komme på tale.
Forløb og komplikationer
Ved den svære grad af sygdommen er prognosen meget dårlig, såfremt der ikke opstartes behandling allerede i barndommen. Ubehandlet vil sygdommen medføre døden i løbet af barnets første leveår. Ved effektiv blodtransfusionsbehandling og ved at sikre, at jern ikke ophobes i kroppen, lever voksne et velfungerende liv. Dog er levetiden betydeligt nedsat, og behandling er forbundet med mange besværligheder.
Ved den milde grad af sygdommen er levetiden normal.
Forebyggelse af thalassæmi
Hvis forældrene eller et familiemedlem er kendt med sygdommen anbefales det, at den gravide bliver screenet ved at få lavet moderkageprøve .