Definition og årsager til Dystoni - ufrivillige muskelsammentrækninger
Dystoni betyder forkert spænding (dys = forkert, tonus = spænding) og er en tilstand med vedvarende muskelsammentrækning i bestemte muskelgrupper eller gentagne, ufrivillige vridende bevægelser. Det kan føre til en abnorm kropsholdning og problemer med at gå eller udføre andre frivillige bevægelser.
Årsagen til de ufrivillige muskelsammentrækninger er en forstyrrelse i et dybtliggende område af hjernen (de basale ganglier). Dette område styrer grundspændingen (tonus) i muskler og koordineringen af bevægelser. En forstyrrelse her medfører derfor, at spændingen i nogle muskler bliver forkert, og der kan være problemer med at kontrollere bevægelser af nogle muskelgrupper.
Læs også: Hjernens opbygning
Mellem 2.000 og 3.000 personer i Danmark har dystoni som hoveddiagnose. Mange af disse har arvelige former for ufrivillige muskelsammentrækninger, men hos en del kender man ikke årsagen. Man klassificerer dystoni alt efter tidspunktet for debut og efter fordelingen af symptomerne.
Ved debut under 26 års alderen forværres dystonien ofte i sværhedsgrad, og spreder sig fra f.eks. kun at have involveret en arm, til at genereliset dystoni. Hvis symptomerne starter efter 26 års alderen involveres oftest kun muskler i hals og ansigt, og er uden progression. Herudover er der mange andre, der har ufrivillige muskelsammentrækninger som del af andre neurologiske sygdomme, som f.eks. Parkinsons sygdom, cerebral parese eller chorea. Desuden kan en række sjældne defekter i stofskiftet og visse former for medicin (f.eks. medicin mod visse psykiatriske lidelser) give ufrivillige muskelsammentrækninger.
Der findes mange forskellige typer af ufrivillige muskelsammentrækninger. Overordnet inddeler man i de generaliserede former, der involverer hele kroppen, og de fokale, der kun inddrager enkelte muskler eller muskelgrupper. Yderligere inddeling er beskrevet nedenfor.
Symptomer på dystoni
Generaliserede ufrivillige muskelsammentrækninger
Begynder oftest i barnealderen, og der vil ofte være andre i familien, som har haft lignende symptomer. Det begynder ofte med, at musklerne i fødder og ben trækker sig krampagtigt sammen, således at tæer, fod eller ankel får en forkert stilling. Det bliver derfor hurtigt svært at gå. I løbet af få år spredes dystonien til muskler i resten af kroppen, hvilket kan medføre, at kropsholdningen bliver abnorm. Der vil ofte være ufrivillige vridende bevægelser, som forhindrer personen i at gå og sidde normalt. Der ses følgende to typer:
- Idiopatisk generaliseret dystoni: Langsomt fremadskridende tilstand med ufrivillige vridende bevægelser af alle 4 lemmer eller evt. hele kroppen. Debuterer typisk omkring 5-15 års alderen. Er oftest arvelig.
- Dopa-responsiv dystoni (Segawa): Sjælden arvelig sygdom, der begynder i 3-4 års alderen med ufrivillige muskelsammentrækninger i benene, særligt ved træthed, og senere spredes til resten af kroppen. Et stof, der hedder L-dopa, kan fjerne symptomerne, hvis det gives dagligt i små doser.
Fokale ufrivillige muskelsammentrækninger:
Symptomerne på fokale dystonier er begrænsede til enkelte muskelgrupper. Typisk begynder symptomerne først i voksenalderen. Symptomerne afhænger af, hvilke muskelgrupper, der er involveret. Mange har desuden smerter i de muskler, der er trukket ufrivilligt sammen, samt i tilstødende muskelgrupper pga. af den abnorme stilling af f.eks. halsen. Der ses følgende typer:
- Torticollis: Spændinger og trækninger i halsmuskulaturen, således at hovedet drejes til den ene side og evt. også hælder lidt. Torticollis er den mest almindelige form for dystoni og udgør ca. 30 %.
- Blefarospasmer: I begge sider ses ufrivillige sammentrækninger af musklen omkring øjnene. Begge øjne knibes således hårdt sammen. I perioder kan personen derfor ikke se noget, da øjnene ikke frivilligt kan holdes åbne.
- Hemifaciale spasmer: Halvsidige, ufrivillige sammentrækninger af ansigtsmuskulaturen.
- Kraniel dystoni (Meiges syndrom eller Bruegels sygdom): I alderen 30-70 år begynder der at optræde blefarospasmer og underlige, ufrivillige bevægelser af ansigt, kæbe, tunge, gane, svælg, nakke og vejrtrækningsmuskler. Dette fører til grimasseren og udbrud af lyde.
- Skrivekramper (eller erhvervskramper): Nogle mennesker, der ellers er vant til at skrive, får pludselig spasmer i fingrene ved forsøg på at skrive. Spasmerne kan også opstå i forbindelse med andre aktiviteter f.eks. tandbørstning, anvendelse af værktøj eller lignende. Spasmerne er ofte smertefulde. Årsagen kendes ikke.
- Medicininduceret dystoni: Denne findes i 2 former: Akut ved opstart af behandling med neuroleptika (bruges mod psykiatriske lidelser) og efter mange års behandling med neuroleptika (tardiv dystoni). Akut medicininduceret dystoni optræder efter dage til ugers behandling og viser sig ved tvangsmæssig opaddrejning af øjnene eller skeløjethed . Der kan også være voldsom spænding og stivhed i nakke- og skuldermuskulatur samt tendens til at stikke tungen ud af munden. Den tardive dystoni begynder oftest i halsens eller ansigtets muskler. En del får det, man kalder, bucco-mastico-lingvalt syndrom (BML), hvilket vil sige gentagne ufrivillige kæbe-, tunge- og tyggebevægelser. Kan sprede sig til hele kroppen, hvis ikke behandling med neuroleptika stoppes.
Forholdsregler og diagnose
Hvis man oplever ufrivillige muskelsammentrækninger, bør man gå til sin egen læge, som så kan henvise til videre udredning hos en neurolog.
Diagnosen stilles ud fra symptombilledet. Desuden kan man lave en genetisk undersøgelse, hvis der er mistanke om, at årsagen til de ufrivillige muskelsammentrækninger, kan være en arvelig sygdom. Det bør desuden udelukkes, om der kunne være en underliggende sygdom, som f.eks. Parkinsons sygdom , cerebral parese eller chorea.
Behandling af dystoni
Generaliseret dystoni
Behandling af generaliserede ufrivillige muskelsammentrækninger er ofte vanskelig og med skuffende resultater. Man kan forsøge med medicin, der hæmmer overledningen i bestemte nerveceller (antikolinergika) og beroligende medicin som f.eks. benzodiazepiner. Den arvelige dopa-responsive form har dog god effekt af daglig behandling med en lille dosis L-dopa.
De seneste par år er der kommet en ny behandlingsmetode, hvor man fører tynde elektroder ind i en del af de basale ganglier. Disse elektroder forbindes til en lille impulsgiver, der opereres ind under huden på brystet. Der føres således elektriske impulser ind i det område af hjernen, der ikke fungerer, som det skal. Herved afbrydes de forkerte impulser, som nervecellerne udsender, således at de ufrivillige muskelsammentrækninger ophører eller bedres.
Fokal dystoni:
Botulinum-toksin (Botox) er et giftstof, der produceres af bakterien Clostridium botulinium. Dette giftstof hæmmer overførslen af nerveimpuls til muskel, således at musklen lammes. Giftstoffet kaldes også pølsegift, og kan give meget alvorlig forgiftning, hvis toksinet pga. af dårlig konservering findes i fødevarer, som f.eks. pølser. Botulinum-toksin kan sprøjtes ind i de ramte muskler, hvorefter de slapper af. Effekten holder sig i 10-16 uger, hvorefter der skal gives en ny indsprøjtning. Nogle oplever at blive immune overfor toksinet, således at de ikke længere har samme effekt af indsprøjtningerne. Toksinet skal gives i meget lille og nøje afmålt dosis, hvorfor det er en specialistopgave at give botulinum-toksin som indsprøjtning.
Nogle patienter med torticollis kan behandles med operation, hvis botulinum-toksin ikke hjælper. Nerverne, der styrer musklerne på halsen overskæres, således at disse muskler lammes permanent. Denne behandling bruges primært til patienter, der er meget generede af smerter i forbindelse med deres ufrivillige muskelsammentrækninger.
Forløb og komplikationer
Nogle patienter oplever, at de ufrivillige muskelsammentrækninger spontant bedres eller helt forsvinder. Dog kan de komme igen efter noget tid. Ufrivillige muskelsammentrækninger, der er udløst af neuroleptika, kan bedres efter ophør af behandling med medicinen. Efter mange års behandling med neuroleptika er der dog stor risiko for, at de ufrivillige muskelsammentrækninger er permanente.
Ved svære ufrivillige muskelsammentrækninger er der risiko for, at der kommer fejlstilling af led pga. det abnorme træk fra nogle muskelgrupper. Nogle patienter invalideres af deres symptomer, idet de kan have svært ved at styre deres bevægelser, og nogle har desuden svære smerter i musklerne. Derudover oplever mange, at de ufrivillige muskelsammentrækninger er en voldsom psykisk belastning, der kan føre til en egentlig depression.
Læs også: Lichen Planus - Hvad er det? eller Kiropraktorbehandling